Celiachia

La malattia celiaca è una patologia immuno-mediata che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti, a seguito dell’assunzione di alimenti contenenti glutine. Il glutine è un complesso proteico contenuto in frumento, farro, segale, kamut, orzo e altri cereali minori; il glutine si trova quindi in tutti gli alimenti prodotti utilizzando queste farine come pane, pasta, biscotti, pizza etc. Tra i cereali che non contengono glutine ci sono il mais ed il riso.

Cosa provoca

La forma tipica della malattia si manifesta nel bambino durante lo svezzamento. Con l’introduzione di alimenti contenenti glutine si manifestano sintomi quali diarrea cronica, vomito e ritardo dell’accrescimento dovuto alla malnutrizione. L’addome appare molto dilatato in contrasto con la magrezza di braccia, gambe e glutei. Nella forma atipica si ha una prevalenza dei sintomi extraintestinali, con assenza di diarrea e frequente riscontro di stipsi. Le manifestazioni cliniche includono: bassa statura, anemia da carenza di ferro o di acido folico, rachitismo, osteoporosi, dolori addominali ricorrenti, aftosi recidivante, ritardo puberale, aumento dei valori delle transaminasi, sindromi emorragiche, alopecia. Sono note inoltre forme silenti e forme latenti, identificabili solo mediante test diagnostici.

Fattori di rischio

La prevalenza della celiachia sia nei bambini che negli adulti è attualmente stimata intorno all’1%. Ne risulta quindi affetta una persona su cento. La celiachia è strettamente associata alla presenza dell’antigene HLA DQ2 di classe II e più del 90% dei soggetti celiaci esprime questo marcatore; i pochi pazienti DQ2 negativi sono DQ8 positivi. La prevalenza dell’antigene DQ2 nella popolazione generale europea è però compresa tra il 20% e il 30% e solo una piccola parte di questi individui svilupperà la MC. Il valore predittivo positivo di DQ2, considerando una prevalenza della malattia nella popolazione generale dell’1%, sarebbe quindi compreso tra il 3.0% e il 4.5%, mentre il valore predittivo negativo con DQ8, sarebbe vicino al 100%. Questo significa che con test genetico negativo è possibile escludere la malattia con alta probabilità, mentre un test genetico positivo consente solamente di stabilire che il soggetto ha una modesta predisposizione a sviluppare la malattia.

Esami di laboratorio

E’ anzitutto necessario ricordare che per nessun motivo un soggetto va posto a dieta priva di glutine senza preventivo parere del medico: la dieta priva di glutine infatti fa scomparire rapidamente tutti i segni clinici della malattia, impedendo così la corretta e tempestiva diagnosi. Gli esami di laboratorio sono fondamentali per l’inquadramento della malattia celiaca e spesso sono in grado di individuare soggetti celiaci con segni clinici subdoli e di non facile interpretazione; permettono inoltre il monitoraggio dei pazienti in dieta priva di glutine. Studi epidemiologici eseguiti su vasta scala hanno dimostrato che solo il 10-20% dei casi di celiachia sono identificati sulla base dei dati clinici.

Per i bambini al di sotto dei 5 anni le linee guida suggeriscono la determinazione degli anticorpi anti Trasglutaminasi IgA (tTG), degli anticorpi anti Endomisio IgA (EMA) e degli anticorpi anti Gliadina Deamidata (AGA). Deve essere eseguito inoltre il dosaggio delle IgA totali, per escludere un deficit che potrebbe rendere negativi i primi due test (< 5mg/dl). In tal caso sono utilizzabili i dosaggi specifici per anti Transglutaminasi IgG e anti Endomisio IgG. In caso di positività agli EMA e ai tTG la diagnosi è praticamente certa e il bambino deve essere inoltrato all’accertamento bioptico di conferma. In caso di positività ai soli AGA o ai soli tTG, in particolare per titoli modesti, è consigliabile un monitoraggio a distanza di qualche mese. Nel persistere di una situazione sierologica incerta è opportuno eseguire il test genetico HLA DQ2/DQ8 per valutare la frequenza dei successivi controlli. E’ bene sottolineare che spesso gli AGA risultano gli unici segni sierologici di una MC nel bambino sotto i 5 anni. Per gli adulti il test tTG IgA è ritenuto sufficientemente sensibile e specifico per lo screening nel soggetto sintomatico. Anche in questo caso è opportuno richiedere il dosaggio delle IgA Totali. Il test genetico per DQ2 e DQ8 dovrebbe essere eseguito sui soggetti in cui gli altri esami hanno dato esiti discordanti, nel persistere di un sospetto clinico e sui familiari dei pazienti con celiachia accertata.