I test NIPT sono esami pre-natali non invasivi che, analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno, valutano la presenza di difetti genetici fetali come ad esempio le trisomie 21 (Sindorme di Down), 18 (Sindeome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau), le sindromi da microdelezione e molti altri.
Negli ultimi anni si sono diffuse nuemrose tecniche d'analisi, distribuite con differenti denominazioni.
Fra queste il laboratorio Clanis ha scelto di proporre i test Harmony e Prenatal Safe perché sono stati validati da numerose pubblicazioni scientifiche, che ne hanno dimostrato l'utilità in tutte le gestanti. I test consentono, con un semplice prelievo di sangue materno, di la presenza delle trisomie e di altri difetti genetici con elevata accuratezza e sensibilità.
Il particolare il Prenatal Safe rappresenta oggi una delle soluzioni più all'avanguardia, consentendo di indagare tutti i cromosomi fetali e ben 9 sindromi da microdelezione.
Durante la gravidanza alcuni frammenti del DNA fetale circolano nel sangue materno. Già alla 10° settimana di gestazione la quantità di cfDNA è sufficiente a garantire l'elevata specificità e sensibilità degli esami NIPT. Con un semplice prelievo di sangue materno è quindi possibile ottenere informazioni sul DNA del bambino.
Il test consente di ottenere un tasso di falsi positivo inferiore allo 0,1%, mostrando una percentuale di falsi positivi migliore di qualsiasi altro test basato su un prelievo di sangue. Si consideri che il tasso di falsi positivi ottenuti mediante le tradizionali tecnologie di screening (ecografico o ecografico combinato con biochimico) è di circa il 5%. Il ridottissimo tasso di falsi positivi consente di ridurre il ricorso ad accertamenti invasivi e di evitare inutili ansie.
I test NIPT consentono di individuare la trisomia 21 e le altre anomalie ricercate con sensibilità eccellenti, tipicamente superiore al 99%. Per contro i test tradizionali possono non rilevare fino al 15% delle sindromi di Down.
Studi scientifici eseguiti su migliaia di gestanti hanno validato l'uso clinico dei test, dimostrando la loro accuratezza in gestanti di qualunque età e di qualunque fascia di rischio. Se infatti è vero che il rischio di trisomia 21 aumenta con l'età materna è anche vero che il maggior numero di casi di sindromi di down si verifica il gestanti sotto i 35 anni, per via del maggior numero di gravidanze in questa fascia di età. I test possono essere richiesti anche in caso di gravidanze gemellare.